Jeanne Lawrence, bióloga celular en la Escuela Médica de la Universidad de Massachusetts, es la principal autora de un estudio en el que se inserta el gen XIST (gen de inactivación X) a la copia extra del cromosoma 21 que causa el Síndrome de Down.
El gen XIST existe en todos los mamíferos hembra de la naturaleza, y silencia naturalmente uno de los dos cromosomas X: cuando el gen se activa, produce una molécula de ARN que cubre al cromosoma como si de una manta se tratase, lo que bloquea la expresión de los genes que contiene.
Imitando esta acción natural, los investigadores unieron el gen XIST a una de las tres copias del cromosoma 21 en células de una persona con Síndrome de Down. El bloqueo de dicho cromosoma debería contribuir a la reducción de las manifestaciones clínicas generalizadas que comprenden el Síndrome de Down.
No obstante existe una "pega", y es que el gen XIST no es capaz de bloquear toda la expresión genética del cromosoma extra, por lo que los resultados se podrían confundir.
Aun así, esta investigación abre un abanico de nuevos tratamientos para el Síndrome de Down, así como posibles intervenciones similares en otros trastornos cromosómicos como el Síndrome de Patau, causado por una trisomía del par 13.
Para más información sobre la investigación desarrollada podéis leer en la página web de la revista Nature un resumen del artículo, ya que este no se encuentra disponible de forma gratuita. Si no se os da muy bien el inglés, tenéis una pequeña reseña en español aquí.
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